프리바이칼(Pri-Baikal) 지역 부리아트족에 대한 집단유전학적 연구

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프리바이칼(Pri-Baikal) 지역 부리아트족에 대한 집단유전학적 연구| 민족의 기원 토론방

 2005.04.27. 20:16

- 셰닌(V.A. Shenin) 교수, 스피친(V.A. Spitsyn) 교수, 베르비츠키(D.S. Verbitsky) 교수(러시아 의학아카데미 시베리아 지부, 동시베리아 과학센타, 의생태학 연구센타) 번역 - 정재겸(봉우사상연구소 교육위원) 현재 시베리아 원주민을 대상으로 다양한 종류의 유전자 마커들을 사용하여 유전적 변이 및 분포를 조사한 예나 자료가 그다지 많지 않다. 러시아에서 가장 커다란 아시아족중 하나인 부리아트족은 바이칼호 근처 지역에 정착해 살고 있다. 프리바이칼 (Pri-Baikal) 지역은 오래전부터 시베리아의 타이가와 중앙아시아의 초원지대에 접해 있으면서, 서로 다른 민족과 부족들이 수세기 동안 서로 복잡한 혼합과정과 변화를 거치면서 살아온 곳이다. 이러한 민족 중에 한 부족인 부리아트족에 대한 인류학적 연구자료들에 따르면, 이들은 특징적으로 몇 가지 형태학적 차이를 지니고 있다. 프리바이칼과 자바이칼(Za-Baikal) 부리아트족 사이의 구분은 불라가트(Bulagat)족의 연합과 관련이 있는데, 본 연구에서는 현재 에히리트-불라가츠키(Ehirit-Bulagatski) 지역에 살고있는 그 불라가트족의 후손들을 대상으로 조사가 이루어졌다. 본 연구에서는 모두 17 종류의 유전자좌 (locus)에 대한 유전적 다형성을 분석했다. 즉 ABO, MN, Rh, PI, Hp, Tf, Gc, C3, ACPI, AK1, PGD, ESD, GLO-1, PGM1, PGP, PTC, 그리고 Gerumen 유전자 등 모두 17 종류의 유전자를 대상으로 조사했다. 미토콘드리아 DNA (mtDNA)의 제 1 과변이 부위 (HVS1)의 뉴클레오타이드(nucleotide) 변이를 중합 연쇄반응 (PCR)과 염기서열 분석방법에 의해 조사했다. Rh 시스템에서는 예상한 바와 같이, 조사된 부리아트족 집단은 D 유전자의 빈도가 매우 높게 분포하고 있었으며, 특히 조사된 11개 집단 가운데 8개 집단은 D 유전자의 빈도가 100%로 고정되어 있는 것으로 나타났다. Phenylthiocarbide (PTC)에 대한 민감성 시스템에서 보면, 조사된 모든 집단에서 맛 (PTC)을 느낄 수 있는 우성 유전자인 T 대립인자 (allele)가 우세하게 높은 빈도로 나타났으며, 집단에 따라 0.84-0.95의 빈도 분포를 하는 것으로 조사되었다. 귀지 (earwax) 밀도에 관한 두 가지 형태의 유전적 변이 조사에서는 건조성 귀지를 결정하는 열성 대립인자 (allele) d의 빈도가 매우 높게 나타났는데, 이것은 중앙아시아와 북아시아인 집단에서 특이적으로 나타나는 현상으로써 그 빈도가 0.88 (가하니Gahany 마을)부터 1.00 (알혼섬)에 까지 이르고 있다. Transferrin(Tf) 시스템에서는 철분을 운반하는 단백질 (Tf)에 관하여 모두 6 종류의 표현형이 조사되었으며, 이들은 5 종류의 대립인자 (allele)들에 의해 조절되는 것으로 분석되었다. 중앙아시아와 동아시아 몽골로이드들이 이러한 것을 가장 높은 빈도로 가지고 있었으며, 예측한 바와 같이 해당 대립인자 또한 높은 빈도로 나타나고 있다. 제 3 요소(C3) 시스템에서는 희귀한 대립인자, 즉 C3 유전자는 대체적으로 별다른 유의성이 없는 것으로 나타났다. 비타민 D를 수송하는 단백질 (GC) 유전자 마커에서는 중앙아시아 타입으로 대표될 수 있는 높은 GC*1F 대립인자의 빈도와 중간 빈도의 GC*2 대립인자의 빈도 분포가 부리아트 족에서 특징적으로 나타났다. 억제물질 단백질 분해효소 (PI) 시스템에서 나타난 바에 의하면, 조사된 부리아트족의 소집단에서 대립인자의 빈도가 다음과 같은 순서로 감소하는 것으로 나타났다. 즉, PI*MI > PI*M2 > PI*M3 > PI*Z > PI*T. 전체적으로 보면, 유전자 PI*M2 의 빈도가 부리아트족과 동아시아 및 중앙아시아 대다수 집단에서 높게 나타나는 것이 특징이다. Glyoxalase(GLO1) 시스템에 관한 러시아연방의 GLO1 대립인자의 분포 연구결과에서 보면, 경도에 따라 대립인자의 빈도가 점차 변하는 빈도 구배현상이 있는 것으로 알려져 있다. 즉, GLO*2 대립인자의 빈도는 서쪽에서 동쪽으로 가면서 점차 증가하여 야쿠티아와 부리아티아 지역에서 가장 높은 빈도에 도달하게 된다. 하지만 조사된 집단 전체로 볼 때, GLO*2의 빈도는 대체로 80에서 90% 정도가 주류를 이루고 있다. Esterase D(ESD) 시스템을 살펴보면, 에스테라아제 D 대립인자는 몽골로이드 계통을 결정짓는 대표적인 유전적 표지 (genetic marker)이다. 실제로 EDS*2 대립인자는 중앙아시아와 동아시아 집단의 민족에서만 높은 빈도로 나타나는 특징이 있다. 미토콘드리아 DNA의 제 1 과변이 부위 (HVS1)에 있는 약 500개 뉴클레오타이드 쌍 (500 bp) 길이의 염기서열을 분석한 결과, 16035, 16113, 16286, 16350, 16411, 16427, 16449, 16450, 16463 번째 염기에서 특이적인 염기치환 돌연변이가 나타났다. 미토콘드리아 DNA의 제 1 과변이 부위 (HVS1)에서 특이 염기서열 변이가 바이칼호 알혼섬 집단에서 처음으로 발견되었는데, 즉 16456 번째 위치에서 9 개의 염기 (ANATTGAGA)가 삽입된 유전자형 (haplotype)이 조사되었다. 본 연구에서 조사된 17 종류의 유전자 마커들의 대립인자 빈도를 이용하여 계산된 관찰 이형접합자율 (observed heterozygosity)은 약 0.35로 나타났다. 이러한 수치는 기대 이형접합자율 (expected heterozygosity)과 별다른 유의한 차이가 없는 것으로 분석되었다. F 값도 0으로부터 별로 벗어나지 않은 것으로 나타났다. 만약 이 경우에 F 값이 클 경우에는 집단이 어떤 부정적 특징 (예: 심한 격리 또는 창시자 효과와 같은 유전적 부동현상이 있음)이 있음을 의미한다. 따라서 본 연구에 조사된 모든 집단들은 심한 격리에 의한 유전적 부동현상이 없음을 시사하고 있다. 여러 집단간에 유전적 근연관계를 분석한 결과, 부리아트족은 몽골족 및 야쿠트족과 매우 가까운 것으로 나타났다. 전체적으로 볼 때, 부리아트족은 중앙아시아인 집단의 유전적 특징을 지니고 있는 것으로 분석되었다. 이는 중앙아시아인 집단이 부리아트족 등과 같은 남부 시베리아 또는 동북아시아인집단 형성에 영향을 주었음을 의미하며, 이러한 사실은 역사적, 민족지리학적, 그리고 고고학적 자료들에 의해서도 확인되고 있다.